Enfermedades metabólicas de origen genético

¿Qué es una Enfermedad Metabólica?

Las enfermedades metabólicas son problemas genéticos que se pueden manifestar en cualquier momento de la vida aunque más frecuentemente lo hacen en la niñez. Se presentan como afecciones neurológicas, del h&iacugado, corazón u otros órganos afectando la salud, el crecimiento y el aprendizaje. La dificultad que tienen es que no se ven claramente, hay que buscarlas en estudios muy específicos ya que el problema esta en las células y lo que se ve son las consecuencias de un tóxico que se acumula y daña o intoxica al niño.

Las enfermedades metabólicas son más de 700 y aún se descubren nuevas todos los años. Individualmente son raras, pero en conjunto son frecuentes causando morbilidad y mortalidad significativa. Los pocos datos que hay de prevalencia (son muy sub-diagnosticados) indican que afectan a más de 1 cada 700 niños que nacen, siendo tan frecuentes como el síndrome de Down.

¿Cómo se detectan?
Las enfermedades metabólicas se detectan sólo si se piensan y buscan específicamente. En general esto ocurre tarde, después que se descartaron causas mas frecuentes pero ya puede haber daño irreversible. Nuestra idea es educar para que se piensen y se busquen estas enfermedades a tiempo. Los laboratorios que realizan estos estudios (buscan los tóxicos en la sangre u orina) son escasos y no están aún disponibles para todos.

¿Cómo se curan?
Las enfermedades metabólicas se tratan evitando comer lo que no se puede metabolizar y causa la acumulación de tóxicos en el cuerpo haciendo un daño permanente. El seguimiento es muy específico y debe hacerse a través de un equipo especializado.

Por ejemplo la enfermedad del Niemann-Pick

Se refiere a un grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos (hereditarias), en las que los lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro. 

Existen cuatro formas de la enfermedad tipos A, B, C y D.

Los tipos A y B de la enfermedad de Niemann-Pick ocurren cuando las células en el cuerpo carecen de una enzima llamada esfingomielinasa ácida (ASM )Esta enzima ayuda a descomponer (metabolizar) una sustancia grasa llamada esfingomielina que se encuentra en cada célula del cuerpo. 

El tipo C  ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y otras grasas (lípidos). 

El tipo D  involucra un defecto que interfiere con el movimiento del colesterol entre las células cerebrales y ahora se cree que es una variante del tipo C.

Hay muchos tipos de enfermedades metabólicas de origen genético.